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【課件簡介】
必修2 遺傳與進化 第5章 基因突變及其他變異 第3節 人類遺傳病
軟骨發育不全
是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑。
苯丙酮尿癥
由于患者的體細胞中缺少一種酶，致使體內的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸.苯丙酮酸在體內積累過多就會對嬰兒的神經系統造成不同程度的損害。
21三體綜合征
癥狀：患者智力低下，身體發育緩慢，常表現出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫先天性愚型或伸舌樣癡呆。在人群中的發病率為1/600到1/800。
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