兒童孤獨癥的病因
（一）遺傳因素
1991年folstein 和 piven報道孤獨癥的單卵雙生子同病率為82%，雙卵雙生子同病率為10%。bolton等（1994年）發現孤獨癥家系中孤獨癥患病的負荷度增加，孤獨癥同胞及雙親的存在類似的認知功能缺陷和特定的人格特征，這些都表明孤獨癥的發病存在遺傳學基礎。進一步研究發現孤獨癥不符合單基因遺傳的特征，多基因遺傳的可能性較大。
（二）神經生物學因素
1. 神經生化研究 發現孤獨癥病兒中存在神經遞質的異常，主要涉及血小板中5羥色胺水平增高、血漿中腎上腺素和去甲腎上腺素增高、阿片等神經遞質異常。
2.神經電生理研究 與正常人群相比，孤獨癥病兒eeg異常的比例更高，但無特異性。
3.神經病理學研究 1998年bailey等研究6例孤獨癥的腦組織發現小腦部位有神經細胞遷移的異常，浦肯野氏細胞數量的減少。另有研究報告孤獨癥可能與大腦邊緣系統、杏仁核、海馬回有關。最近的研究認為孤獨癥與其出生后第一年內的腦生長速度過快有關。
4.神經影像學的研究 采用正電子發射體層攝影（pet）、功能性核磁共振成像（fmri）以及單光子發射電子計算機體層掃描（spect），發現孤獨癥的邊緣系統、腦干和小腦以及相關皮層存在結構和代謝方面的異常。1995年日本研究了102例孤獨癥病兒發現小腦蚓部第6、7葉比正常兒童小，腦干、海馬、聠胝體等也有異常。
5.心理學研究 baron-cohen等1985年提出了心理理論（theory of mind）假說，認為孤獨癥個體缺乏理解心理狀態的能力，即缺乏心理理論。這一假說很好的解釋了孤獨癥的社交障礙。也有研究者認為孤獨癥的核心病因是由于執行功能的缺損。