為什么孩子就是長(zhǎng)不高
四、診斷
所有小兒均應(yīng)定期作體格測(cè)量,凡身高(長(zhǎng)度)低于正常30%以下或同齡兒兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以下或低于第三百分位者應(yīng)進(jìn)行動(dòng)態(tài)縱向監(jiān)測(cè)。應(yīng)詢問(wèn)起病年齡及有關(guān)生長(zhǎng)發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)性疾病、應(yīng)用藥物、家庭遺傳等病史和父母身高。每例應(yīng)有身高隨訪記錄并以曲線表示,身高增長(zhǎng)速度均勻減慢對(duì)診斷矮身材有較重要意義。體格檢查注意有無(wú)特征性面容及其他畸形,應(yīng)了解牙齒的長(zhǎng)出、第二性征及外生殖的發(fā)育情況。智能發(fā)育的估計(jì)也有助于診斷。骨骼x線攝片估計(jì)骨齡、血糖、脂肪、電介質(zhì)及鋅和鐵等元素的測(cè)定也有助于診斷和治療。補(bǔ)步診斷后可作必要的內(nèi)分泌檢查。如甲狀腺或垂體功能測(cè)定有復(fù)發(fā)畸形或查不出其他原因者可作染色體分析!
五、鑒別診斷
體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)育遲緩或青春期延遲,此種情況常有家族史,多見(jiàn)于男性。臨床特點(diǎn)為骨骼生長(zhǎng)與性發(fā)育比正常延緩,但智力正常,且無(wú)內(nèi)分泌或全身慢性疾病的證據(jù)。至青春期骨骼即迅速生長(zhǎng),性成熟而達(dá)成人標(biāo)準(zhǔn)則可確診!
家族性矮小體型:此種情況與家族體格形成有關(guān);颊呱黹L(zhǎng)雖不足,但其生長(zhǎng)率,骨和牙齒發(fā)育均正常。無(wú)任何內(nèi)分泌功能異常的表現(xiàn)!
遺傳性矮身材:生長(zhǎng)遲緩,身高在同齡均數(shù)減1個(gè)到3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差之間,但每年身高遞增率符合實(shí)際年齡遞增標(biāo)準(zhǔn),最終身高也與其父母平均身高相稱。骨齡可稍延遲,有時(shí)青春發(fā)育開(kāi)始較慢,使青春期身高與同年兒童差距更明顯,小兒健康、活潑、無(wú)其他異常!
宮內(nèi)發(fā)育遲緩:由于胎盤功能減退或由于宮內(nèi)感染致使胎兒宮內(nèi)營(yíng)養(yǎng)不良,導(dǎo)致出生時(shí)體重在同胎齡兒體重的第10百分位數(shù)以下或相當(dāng)于同胎齡兒平均體重的兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以下。此種小兒以足月者占多數(shù),但亦可發(fā)生于是產(chǎn)兒或過(guò)期產(chǎn)兒,所以稱為小于胎齡兒更為恰當(dāng),此種小兒身長(zhǎng)、體重發(fā)育始終低于正常兒。
seckel綜合癥:隱性遺傳,出生時(shí)有宮內(nèi)生長(zhǎng)障礙表現(xiàn)。出生后身高一直落后,最后身高常不到110cm,因顱面骨發(fā)育不良呈現(xiàn)鳥(niǎo)頭樣面相:頭小,面小,額低,眼突。鼻高而彎,下頜后縮,耳殼無(wú)耳垂而低位。此外尚有軀體及四肢多發(fā)性畸形。智能嚴(yán)重落后。
先天性卵巢發(fā)育不全癥:是由于卵巢不發(fā)育或發(fā)育不良。根據(jù)新生女?huà)肟谇徽衬染色質(zhì)的檢查可以診斷。本病發(fā)病率為1/2500。主要的癥狀和體征是幼稚外陰、原發(fā)性閉經(jīng)、不孕、乳房發(fā)育不良、智能稍遲鈍、身材矮小、有頸蹼、肘外翻,部分病例有內(nèi)臟畸形如先天性心臟病、腎臟病、結(jié)腸閉鎖、色盲等。發(fā)育期患兒尿中促性激素排量增高,尿17酮類固醇輕度降低。常見(jiàn)染色體核型為45,xo,45,x/46,,45,x/47,,45,x/47,xyy;或turner綜合癥伴x染色體異常如46,xi(xq)等,其中以45,xo較為常見(jiàn)!
甲狀腺功能減退性侏儒:新生兒期出現(xiàn)呼嚕呼吸聲,黃疸持續(xù)不退,喂養(yǎng)困難,便秘及反應(yīng)遲緩等應(yīng)為此病。上、下部量比例保持嬰兒型,特殊面容如眼瞪腫、眼裂小、鼻梁塌、鼻孔朝前、舌大伸出口外,唇厚、腹大、臍疝、肌張力低下等。本病應(yīng)該早期診斷以便早期治療。懷疑者宜早作血清蛋白結(jié)合碘,新生兒正常值3151103nmol/l(414mg/dl)。x線攝片股骨遠(yuǎn)端及脛骨近端不見(jiàn)骨骺中心;蛞(jiàn)有骨骺生長(zhǎng)不良現(xiàn)象有助早期診斷。作t4測(cè)定,生后頭兩周內(nèi)低于9.8mg/dl,或在第2周低于8.2mg/dl。甲狀腺吸131碘試驗(yàn)顯示曲線平坦,甲狀腺缺如者吸碘少于15%,或見(jiàn)異位分布(但合成障礙者吸碘可增高)。