為什么孩子就是長不高
軟骨營養障礙:本病為常染色體顯性遺傳,主要是長骨干骺端軟骨不受影響,寬度仍可增加,則形成四肢短,軀干相對長的不勻稱矮小畸形,病兒出生時即可有體態異常:四肢短、粗、軀干相對的長,垂手不過髖關節,手指粗、短、各指平齊;頭圍較大、前額突出、馬鞍形鼻梁、下頦前突;腰椎明顯前凸,臀部后凸。下肢常向內彎曲;x線可見骨短,彎曲度增加,兩端膨大,大多數患兒死于胎兒或新生兒期,少數存活至成人。
全身性疾病引起矮小:慢性全身性疾病可以影響生長發育,神經系統疾病可以損傷丘腦一垂體的功能,使生長激素的分泌減少,或者由于血中生長激素介質的含量減低,從而引起侏儒癥,其中常見者為結核病、血吸蟲病、中華分支睪吸蟲病、慢性瘧疾、先天性心臟病或風濕性心臟病、慢性肺部感染、慢性腸炎、吸收不良綜合癥、慢性肝病、腎病及腦炎、腦膜炎后遺癥及應用皮質治激素治療等皆可引起生長落后或青春發育延遲。診斷主要依靠原發病的特征。
糖原累積癥:本病為常染色體隱性遺傳病,目前已有13型,根據不同酶的缺陷及臨床主要表現將本病分為肝型(共8個亞型:0、ⅰ、ⅲ、ⅳ、ⅵ、ⅸ、?、?、x);心型(ⅱ型)。以肝型糖原積累癥ⅰ型(von gierke病)最常見。本病是由于肝、腎等細胞缺乏葡萄糖6-6-磷酸酶,以至分解過程發生障礙,過多糖元累積在各種組織中,肝、腎臟器官顯著腫大,肝臟甚至大至左腹上部,表面光滑,無壓痛、不伴黃疸,一般嬰兒期無明顯癥狀,隨年齡漸長,低血糖癥狀逐漸顯現。嚴重病例在新生兒期即發生脫水、酸中毒。有時可有脾臟腫大,但程度較輕。其次是全身發育遲緩,形成侏儒狀,但面容豐滿。智力發育不受影響。肌肉無力,走路困難,易于疲倦。本病在一歲內起病。
粘多糖病:此病為粘多糖代謝性的先天性障礙,為常染色體遺傳病,目前共分5型,還有亞型共12型。粘多糖病ⅰ型患者出生后早期體格發育正常,直到6月到2歲時開始出現侏儒狀態,智力與語言發育均甚落后,面部表情呆鈍,皮膚略厚,似粘液水腫,汗毛特多,頭發粗而多,眼裂略小,鼻根部平坦,鼻孔高懸于厚唇之上,口常張開,舌厚大,常伸于口外,耳位置低,聽力障礙,頸短,半數肝脾骼變化外,尚可在周圍血、骨髓的白細胞及尿內查見粘多糖酸,粘多糖ⅳ型患者險顱骨、面部畸形外,還有多數骨骼畸形,智力發育多正常。
prader-willi綜合癥:臨床表現為肥胖、矮身材、纖細手足、嬰兒期肌張力減低和智能遲緩。最后身高多在150cm左右,男孩并有隱睪伴小陰囊和小阻撓莖特征。
情緒因素引起的矮小(或精神社會性矮小體型):在美國及英國有相當一部分小兒,由于精神上的缺失伴隨運動機能及性格發育的紊亂,可以導致矮小。某些患者確有營養不良的因素,但另一部分患者營養不足并不是本病的主要因素,此類患者盡管個頭小,但食欲異常的增進,而骨骼發育卻顯著落后,有時還伴有多飲、多尿,部分病兒出生體重正常。生長變慢以前,發育正常。在嬰兒期,常有喂養困難,睡眠不安,家庭中常可找到情緒紊亂的因素。在睡眠狀態下,通過藥物刺激,血漿生長激素水平降低。把患兒放于寄養家庭或改變自己家中的精神及情緒環境,小兒的體格及行為發育可見明顯增進,而食欲及攝入量反可見減少。