第3節(jié)(學(xué)案)　人類遺傳病

學(xué)習(xí)導(dǎo)航

1.學(xué)習(xí)目標(biāo)

（1）舉例說出人類遺傳病的主要類型，并對各種類型的遺傳病的主要遺傳特點(diǎn)作簡單分析。

人類遺傳病主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常三大類。單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，又有顯性遺傳和隱性遺傳兩類，遵循孟德爾遺傳規(guī)律。多基因遺傳病是指受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病，在群體中的發(fā)病率較高。染色體病是由染色體（結(jié)構(gòu)或數(shù)目）異常引起的遺傳病，其中的典型病例是21三體綜合征。

（2）通過參與調(diào)查人群中的遺傳病，初步學(xué)會(huì)調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類遺傳病的方法。

（3）分析遺傳病對人類的危害，討論遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的重要性，初步了解遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防手段。

（4）說出人類基因組計(jì)劃及其意義。通過搜集和分析相關(guān)資料認(rèn)識人類基因組計(jì)劃的正反面效應(yīng)，明白科學(xué)是一把雙刃劍，既能造福于人類，也可能帶來某些負(fù)面影響。

2.學(xué)習(xí)建議

本節(jié)有一個(gè)調(diào)查、兩個(gè)“資料搜集和分析”活動(dòng)，活動(dòng)內(nèi)容較多是本節(jié)的特點(diǎn)，因此在學(xué)習(xí)本節(jié)內(nèi)容時(shí)一定要充分利用身邊可利用的資料和信息，這樣既能豐富理論知識，又能提高收集和處理信息的能力。

自我測評

一、選擇題

1.下列各項(xiàng)中，不屬于遺傳病的是（　　）。

a.由于dna分子中一個(gè)堿基對改變而導(dǎo)致的鐮刀型細(xì)胞貧血征

b.由于第21號染色體多了一條而導(dǎo)致的21三體綜合征

c.由于缺少一條x染色體而導(dǎo)致的特納氏綜合征

d.由于長期過度攝入大量食物而導(dǎo)致的肥胖癥

2.孕婦患地方性甲狀腺腫大，她生下的孩子可能會(huì)患（　　）。

a.肢端肥大癥　　b.侏儒癥　　c.糖尿病　　d.呆小癥

3.人體的耳郭多毛這一遺傳性狀總是從父親直接傳給兒子，再傳給孫子。那么決定這個(gè)性狀的基因最可能是在（　　）。

a.常染色體上　　b.性染色體上　　c.y染色體上　　d.x染色體上

4.在胚胎時(shí)期就容易死亡的遺傳病是（　　）。

a.苯丙酮尿癥　　　　　b.進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥

c.原發(fā)性高血壓　　　　d.純合的軟骨發(fā)育不全癥

5.下列各項(xiàng)中，能表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，并且較容易受環(huán)境因素影響的疾病是（　　）。

a.單基因顯性遺傳病　　b.多基因遺傳病

c.單基因隱性遺傳病　　d.性染色體病

6.下列各項(xiàng)中，都屬于單基因隱性遺傳病的是（　　）。

①人類多指病　②白化病　③軟骨發(fā)育不全癥　④先天性聾啞　⑤抗維生素d佝僂病　⑥苯丙酮尿癥

a.①②③　　b.④⑤⑥　　c.①③⑤　　d.②④⑥

7.冠心病、先天愚型分別屬于（　　）。

a.常染色體病，性染色體病

b.單基因顯性遺傳病，多基因隱性遺傳病

c.多基因遺傳病，常染色體病

d.不可遺傳的疾病，單基因隱性遺傳病

8.一個(gè)患抗維生素d性佝僂病（伴x遺傳）的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子，進(jìn)行了遺傳咨詢。你認(rèn)為有道理的指導(dǎo)應(yīng)該是（　　）。

a.不要生育　　b.妊娠期多吃含鈣食品

c.只生男孩　　d.只生女孩

9.一對表現(xiàn)型正常的表兄妹夫婦，從共同的祖先那里繼承了兩個(gè)相同的常染色體隱性致病基因（分別位于兩對同源染色體上），他們生下不正常的子女的可能性是（　　）。

a.9/16　　b.6/16　　c.8/16　　d.7/16

10.某男孩患有21三體綜合征，其原因是與卵細(xì)胞融合的精子中有一對21號染色體。請分析與該精子形成有關(guān)的是（　　）。