基因突變及其他變異（通用4篇）

基因突變及其他變異 篇1

　　一、染色體變異的種類

　　1.染色體結構的變異

　　包括⑴缺失、⑵重復、⑶倒位、⑷易位四種類型。

　　染色體結構的改變，都會使排列在染色體上的基因數目或排列順序發生改變，從而使性狀的改變。如貓叫綜合征，是5號染色體缺失造成的。

　　2.染色體數目的變異

　　有兩種類型：⑴個別染色體的增加或減少  如人類的21三體綜合癥，是由于21號染色體有3條造成的。⑵以染色體組的形式成倍的增加或減少  如單倍體、多倍體的形成等。

　　鞏固訓練1.已知某物種的一條染色體上依次排列著a、b、c、d、e五個基因，其中基因在染色體上的狀況為：ab cde 。則下面列出的若干種變化中，未發生染色體結構變化的是（   ）

　　a.ab  c       b.ab cdef    c.ab ccde    d.ab cde

　　二、染色體組的概念及判斷

　　1.染色體組的概念

　　染色體組是指細胞中的一組非同源染色體，它們在形態和功能上各不相同，但是攜帶著控制一種生物生長發育、遺傳和變異的全部信息的一組染色體。

　　要構成一個染色體組，應具備以下條件：①一個染色體組中不含同源染色體；②一個染色體組中所含的染色體形態、大小和功能各不相同；③一個染色體組中含有控制生物性狀的一整套基因，但不能重復。  

　　2.染色體組數目的判別

　　①根據染色體形態判斷    細胞內形態相同的染色體有幾條，則含有幾個染色體組。

　　②根據基因型判斷   在細胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的基因出現幾次，則有幾個染色體組。

　　③根據染色體數目和染色體形態判斷   染色體組的數目=染色體數/染色體形態數

　　鞏固訓練2.下列對染色體組的說法中，不正確的是（  ）

　　a.起源相同的一組完整的非同源染色體　  b.通常指二倍體生物的一個配子中的染色體數

　　c.人的體細胞中有兩個染色體組　　　　  d.普通小麥的花粉細胞中有一個染色體組

　　鞏固訓練3.判斷下圖所示細胞所在的生物是幾倍體？

　　三、單倍體、二倍體和多倍體的主要區別

　　1.由配子發育形成的新個體，不管它含有多少個染色體組，都叫單倍體。如蜜蜂的雄蜂、普通小麥的花粉經過花藥離體培養得到的植株等。

　　2.由受精卵發育形成的新個體，體細胞有幾個染色體組，就叫幾倍體。如蜜蜂的工蜂、果蠅、水稻等等。

　　區別的方法可簡稱為“二看法”：一看是由受精卵還是有配子發育成的，若是由配子發育成的個體，是單倍體；若是由受精卵發育成的個體，二看含有幾個染色體組，就是幾倍體。

　　鞏固訓練4.關于染色體組、單倍體、二倍體和多倍體的敘述中，不正確的是（  ）

　　a.一個染色體組中不含同源染色體

　　b.由受精卵發育的個體，體細胞含有兩個染色體組的叫二倍體

　　c.含有一個染色體組的個體是單倍體，單倍體不一定含有一個染色體組

　　d.人工誘導多倍體唯一的方法是用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗

　　鞏固訓練5.普通小麥為六倍體，42條染色體，科學家用花藥離體培養（組織培養技術）培育出小麥幼苗是(    )

　　a.三倍體，含三個染色體組，21條染色體  b.單倍體，含三個染色體組，21條染色體

　　c.六倍體，含六個染色體組，42條染色體  d.單倍體，含一個染色體組，21條染色體

　　四、單倍體植株、多倍體植株和雜種植株的區別

　　⑴單倍體植株：長得弱小，一般高度不育。

　　⑵多倍體植株：莖桿粗壯，葉片、果實、種子比較大，營養物質豐富，但發育遲緩結實率低。

　　⑶雜種植株：一般生長整齊、植株健壯、產量高、抗蟲抗病能力強等特點。

　　鞏固訓練6.下列有關水稻的敘述，錯誤的是（         ）。

　　a.二倍體水稻含有兩個染色體組

　　b.二倍體水稻經秋水仙素處理，可得到四倍體水稻，稻穗、米粒變大

　　c.二倍體體水稻與四倍體水稻雜交，可得到三倍體水稻，含有三個染色體組

　　d.水稻的花粉經離體培養，可得到單倍體水稻，稻穗、米粒小

　　五、多倍體育種、單倍體育種區別

　　⑴原理均屬于染色體變異；

　　⑵常用方法：多倍體育種是用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗，而單倍體育種是在花藥離體培養后，人工誘導染色體數目加倍（秋水仙素或低溫誘導），形成純合子；

　　⑶優缺點：多倍體育種得到的植株器官大，提高產量和營養成分含量，但只能適用于植物，動物不適用，并且發育延遲，結實率低；單倍體育種能明顯地縮短育種年限（一般兩年），后代都是純合子，但技術復雜，一般不育。

　　鞏固訓練7.下圖表示某種農作物①和②兩品種分別培育出④⑤⑥三個品種，根據圖回答問題：

　　⑴用①和②培育⑤所采用的方法ⅰ稱為       ，方法ⅱ稱為       ，由①和②培育⑤所依據的原理是            。

　　⑵用③培育出④的常用方法ⅲ是          ，由④培育出⑤的過程中用化學藥劑      處理④的幼苗，方法ⅲ和ⅴ合稱為            育種，其優點是               。

　　⑶由③培育出⑥的常用方法稱為           ，形成的⑥叫             。

　　[參考答案]

　　1.d 2.d 3.⑴八倍體⑵三倍體⑶二倍體⑷二倍體⑸四倍體4.d 5.b  6.d 7.⑴雜交  自交  基因重組⑵花藥離體培養   秋水仙素    單倍體  明顯縮短育種年限⑶人工誘導多倍體  多倍體 染色體變異

基因突變及其他變異 篇2

　　一、教學內容和教學對象分析

　　1、教學內容

　　本節為（人教版）《普通高中課程標準實驗教科書 生物 必修2 遺傳與進化》第5章第3節的內容。

　　本節以遺傳病的病理、危害、診斷和預防為線索，主要講述人類遺傳病常識性知識，與第2章第3節“伴性遺傳”聯系密切。本節活動較多：一個調查，兩個資料搜集和分析，一個科學·技術·社會（sts）。本節與人類的生活聯系緊密，對于提高個人和家庭生活質量，提高人口素質有重要的現實意義。

　　2、教學對象分析

　　本人所任教的班級是高二級文科班的學生，對于遺傳與進化內容的學習有一定的困難。他們雖對“人類遺傳病”的相關知識很感興趣，卻沒有形成系統的知識鏈，教師可啟發學生先自學，再嘗試用概念圖的方法對遺傳病加以概括分類。

　　對于實踐調查，學生有畏難情緒，因此教師應先加以趣味性引導，鼓勵學生深入生活，發現問題，主動探究解決問題；相關的資料收集看似簡單，運用互聯網搜索的結果易造成大量資料的積壓與浪費；文科班的學生個性鮮明，語言表達能力強，若能利用自已搜索到的資料在辯論會中展示自我個性，將大大激發學生的參與熱情。

　　二、教學目標

　　1.知識目標

　　①舉例說出人類常見遺傳病的類型。

　　②概述人類遺傳病的產生原因、監測和預防的方法。

　　③簡述人類基因組計劃及其意義。

　　2、能力目標

　　①調查某種常見的人類遺傳病。

　　②搜集和交流人類基因組計劃或基因診斷和治療研究方面的資料。

　　3.情感目標

　　①在進行遺傳調查和實驗活動中，善于從自已親身經歷的事物中發現問題和提出問題，大膽作出假設和進行自主性探究，養成實事求是科學態度和培養勇于創新與合作的科學精神。

　　②關注人類基因組計劃及其意義。認同遺傳學研究的新成就對解決人類面臨的問題具有重大的科學價值和應用價值，積極思考遺傳學與其他自然科學和人文科學的聯系，為普及遺傳學知識做出貢獻。

　　三、教學方法和教學手段

　　1、教學方法：調查法、辯論法、討論學習法、賞識性評價

　　2.教學手段：多媒體、投影、設計調查表

　　四、教學流程

　　五、教學過程

　　教師活動

　　學生活動

　　設計意圖

　　[引言]（2分鐘）

　　引用楊煥明教授的話，贊美生命！

　　[過渡]每一個人都想擁有健康、高質量的生活，而這世界上的一部分人卻因身體疾病而不能擁有健康，其中有些較嚴重的疾病是因為遺傳所致，這些人的生活有著不為常人所知的痛苦，讓我們一起來了解遺傳病吧！

　　[引出主題]人類遺傳病

　　認同生命的美麗在于生命的質量。

　　引用楊煥明教授的話，教師富有感情的過渡語，激發學生興趣。

　　[主題一：人類常見遺傳病的類型]（16分鐘）

　　1.教師根據學生調查中的常見錯誤，引導學生思考：家族性疾病、先天性疾病都是遺傳病嗎？

　　2.[展示圖片] 幾種常見的或是較嚴重的遺傳病

　　3.遺傳病的定義及分類？

　　[引導]遺傳物質的基本單位和它的主要載體是什么?

　　4.請依據其病理，對常見遺傳病進行分類（用表格進行總結一）

　　[小組匯報調查情況]

　　小組1：常見的多基因遺傳病的發病率；

　　小組2：紅綠色盲的的調查，看書釋疑；

　　[回答]基因、染色體；

　　[鞏固練習]看書完成表格。

　　在調查活動中，培養學生善于從自已親身經歷的事物中發現問題和提出問題，大膽作出假設和進行自主性探究。

　　培養學生主動建構知識框架。

　　[主題二：遺傳病的監測和預防]（10分鐘）

　　[引入]展示數據資料。

　　[過渡]遺傳病危害之大，所以我們要預防它。

　　簡述“達爾文”“摩爾根”資料。

　　[啟發]“如何降低非近親結婚子女發生遺傳病的風險？”

　　[簡述情景]小a的故事。

　　談談個人感覺；

　　[回答]遺傳咨詢和產前診斷；

　　[討論]有關基因診斷引發的社會倫理的爭議；

　　引導學生高度關注遺傳病，意識到婚前優生咨詢和產前診斷的必要性。

　　理解現代科技的發展和應用具有雙重作用，在具體應用時，要考慮當時的社會發展狀況。

　　[主題三：人類基因組計劃]（12分鐘）

　　[小結]科學是一把雙刃劍，hgp的研究成果使基因治療成為可能，為人類健康帶來新的曙光，但也引起倫理道德的爭議，我們要正確的看待科學技術的發展與應用。

　　[小組資料交流]

　　1.簡介hgp

　　2.小組辯論賽（正方反方）

　　培養學生辯證的看待問題，作好科學的宣傳，承擔起社會責任。

　　[課后進一步探究]基因診斷、基因芯片、基因治療的相關問題。

　　將探討延伸到課外，培養學生自主探究的習慣。

　　六、教學小結

　　基因突變和染色體變異會導致生物性狀的改變，在人體內則可表現為某種疾病。本節作為第5章的最后一節課，對整章起到歸納的作用，對于宣傳優生優育、提高人口素質也有重要的現實意義。

　　在本節中，因為活動較多，所以怎樣安排教學使得學習變得容易些、愉快些、有效些就成為--的關鍵，并且我一直在探索與嘗試在認知過程如何使知識與情感有效地產生交互作用。所以在課堂上，教師特意設置了相應的情景和問題，引導學生在活躍的氣氛中參與討論，主動構建地獲得知識，在整個認知過程中，教師要注意引入賞識性評價，促進每一位學生的發展。此外，在教學過程中,教師應注意引導學生對調查數據進行分析，討論其科學性，分析數據不符的原因。

　　七、教學反思

　　新課標理念下的教學一定要注意把學生放在主體地位，關注每一位學生的發展。課堂不是老師一言堂，在這里，學生的每一個觀點都會受到尊重，每一點努力都會受到賞識；在學生的討論與辯論中，師生共同獲得思想的啟迪，并進行反思，認識科學技術的發展與社會倫理的雙重性。在教師精心地組織下，既使學生將課堂學習與課下的學習融為一體，也認識到在課堂學習與社會學習的區別，主動在生活中尋找課本知識的典型事例，并能主動探究，加以創新利用，避免將學習與實踐生活脫離開來，成為高分低能的人；通過學習，提高分析、解決問題的能力。不足之處是時間較緊，收放欠自如。

基因突變及其他變異 篇3

　　一、選擇題

　　1.將純種小麥播種于生產田，發現邊際和灌水溝兩側的植株總體上比中間的長得好。產生這種現象的原因是（　　）。

　　a.基因重組引起性狀分離　　　　b.環境引起性狀變異

　　c.隱性基因突變成為顯性基因　　d.染色體結構和數目發生了變化

　　2.下列各項中，不屬于誘變因素的是（　　）。

　　a.胰島素　　b.亞硝酸　　c.激光　　d.硫酸二乙酯

　　3.幾種氨基酸可能的密碼子如下。甘氨酸：ggu、ggc、gga、ggg；纈氨酸：guu、guc、gua、gug；甲硫氨酸：aug。經研究發現，在編碼某蛋白質的基因的某個位點上發生了一個堿基替換，導致對應位置上的氨基酸由甘氨酸變為纈氨酸；接著由于另一個堿基的替換，該位置上的氨基酸又由纈氨酸變為甲硫氨酸，則該基因未突變時的甘氨酸的密碼子應該是（　　）。

　　a.ggu　　b.ggc　　c.gga　　d.ggg

　　4.育種專家用高稈抗銹病水稻與矮稈不抗銹病水稻雜交，培育出了矮稈抗銹病水稻。這種水稻出現的原因是（　　）。

　　a.基因突變　　b.基因重組　　c.染色體變異　　d.環境條件的改變

　　5.四倍體水稻的花粉經離體培養得到的單倍體植株中，所含的染色體組數是（　　）。

　　a.1組　　b.2組　　c.3組　　d.4組

　　6.用花藥離體培養出馬鈴薯單倍體植株，當它進行減數分裂時，觀察到染色體兩兩配對，形成12對。據此現象可推知產生花藥的馬鈴薯體細胞內含有的染色體組數、染色體個數分別是（　　）。

　　a.2，24　　b.2，48　　c.4，24　　d.4，48

　　7.單倍體經一次秋水仙素處理后（　　）。

　　①一定是二倍體　②一定是多倍體　③是二倍體或多倍體　④一定是雜合體　⑤一定是純合體

　　a.①④　　b.②⑤　　c.③⑤　　d.③④

　　8.右圖是某家族黑尿癥的系譜圖。已知控制該對性狀基因是a、a，則（　　）。

　　①預計ⅲ6是患病男孩的概率②若ⅲ6是患病男孩，則ⅱ4和ⅱ5又生ⅲ7，預計ⅲ7是患病男孩的概率

　　a.①1/3，②1/2　　　b.①1/6，②1/6

　　c.①1/6，②1/4　　　d.①1/4，②1/6

　　9.引起生物可遺傳的變異的原因有3種，即基因重組、基因突變和染色體變異。以下幾種生物性狀的產生，來源于同一種變異類型的是（　　）。

　　①果蠅的白眼　②豌豆的黃色皺粒、綠色圓粒　③八倍體小黑麥的出現　④人類的色盲　⑤玉米的高莖皺葉　⑥人類的鐮刀型細胞貧血癥

　　a.①②③　　b.④⑤⑥　　c.①④⑥　　d.①②⑤

　　10.把成年三倍體鯽魚的腎臟細胞核移植到二倍體的去核卵細胞里，培養并獲得了克隆魚。該克隆魚（　　）。

　　a.是二倍體　　b.是有性生殖的產物

　　c.高度不育　　d.性狀與二倍體鯽魚完全相同

　　11.人們運用衛星搭載種子，育得高產、優質的甜椒、番茄等作物優良品種。其基本原理是使種子產生（　　）。

　　a.基因突變　　b.基因重組　　c.染色體加倍　　d.不遺傳的變異

　　12.哺乳動物能遺傳的基因突變常發生在（　　）。

　　a.減數第一次分裂后期　　b.四分體時期

　　c.減數第一次分裂間期　　d.有絲分裂間期

　　13.細菌是原核生物，細胞中無核膜和核仁，細胞器只有核糖體，dna分子也不與蛋白質結合。細菌可遺傳的變異來源于（　　）。

　　a.基因突變　　b.基因重組　　c.染色體變異　　d.獲得性變異

　　14.在自然界中，多倍體形成的過程順序是（　　）。

　　①減數分裂過程受到阻礙　②細胞核內染色體數目加倍　③形成染色體數目加倍的生殖細胞　④有絲分裂過程受到阻礙　⑤形成染色體加倍的合子　⑥染色體復制過程受到阻礙

　　a.①②⑤③　　b.④⑤③⑥　　c.⑥②③⑤　　d.④②③⑤

　　15.右圖是某遺傳病系譜圖。如果ⅲ6與有病女性結婚，則生育有病男孩的概率是（　　）。

　　a.1/4　　b.1/3　　c.1/8　　d.1/6

　　16.“人類基因組計劃”中的基因測序工作是指測定（　　）。

　　a.dna的堿基對排列順序　　　b.mrna的堿基排列順序

　　c.蛋白質的氨基酸排列順序.　d.dna的基因排列順序

　　17.無子西瓜的種植周期是兩年。下列有關三倍體無子西瓜的描述中，正確的是（　　）。

　　a.第一年的西瓜植株及所結西瓜的細胞中，所含染色體組分別有2，3，4，5四種類型

　　b.第一年所結西瓜，其細胞中所含染色體組都是4個

　　c.第一年收獲的種子，其胚、胚乳、種皮染色體數各不相同，它們都屬于雜交后代的組成部分

　　d.第二年在一塊田中種植的都是三倍體西瓜，所結果實中都含3個染色體組

　　18.下列各項中，屬誘導多倍體形成原理的是（　　）。

　　a.染色體結構的變異　　b.紡錘體的形成受到抑制

　　c.個別染色體增加　　　d.非同源染色體自由組合

　　19.減數分裂的哪一異常變化，將可能出現先天愚型的后代（　　）。

　　a.第5對染色體部分缺失　　　　　　b.第21號染色體著絲點分開但不分離

　　c.第3號染色體的著絲點不分開　　　d.第21號染色體部分顛倒

　　20.下列各基因組合最可能是二倍體生物配子的是（　　）。

　　a.aabb　　b.ee　　c.de　　d.abb

　　二、非選擇題

　　21.有人調查了2.792種植物和2.315種動物的染色體數目，按偶數和奇數從大到小地排列起來，發現95.8％的植物和93.4％的動物的染色體數目2n=6，8，10，12，14……等偶數，只有4.2％的植物和6.6％的動物的染色體數目是2n=7，9，11……等奇數①；而且不論染色體數目是奇數或是偶數，每一數值的染色體都不只一個“種”。如2n=24的植物有227種，動物有50種；2n=27的植物有10種，動物有9種②。

　　（1）就①列舉兩項產生這種現象的原因：

　　a.　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　；

　　b.　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。

　　（2）就②回答：227種植物都有24條染色體，但它們的性狀不相同，根本原因是　　　　　；從現代遺傳學角度上說：

　　(從分子水平上解釋)。

　　（3）一種小麥(麥)有14條染色體，另一種植物節麥也有14條染色體，它們雜交后的fl不能形成配子，原因　　　　　。只有全部染色體在減數分裂時全部分配到一極才能形成一個有效配子，概率是多大？　　　　　，要想得到節麥和此種小麥的雜交種子還應如何做才有可能　　　　　　　　　　。

　　22.右圖是某一家族的遺傳系譜。請分析回答下面的問題。

　　（1）請在以下四種遺傳病類型中，選出該圖所示的遺傳病最可能是哪一類型，并簡述判斷的理由。

　　a.常染色體顯性遺傳　　b.常染色體隱性遺傳

　　c.x染色體顯性遺傳　　d.x染色體隱性遺傳

　　最可能是　　　　　　　　　　，理由　　　　　　　　　　　　　　　。

　　（2）如果該病屬于你所判斷的最可能的遺傳類型，請寫出系譜圖中女性患者可能的基因型（致病基因用a或a表示）：　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。

　　（3）在上題基礎上判斷：如果第二代中的這對夫婦再生一個孩子，仍然患病的概率是　　　　　；從優生學角度考慮。請你為他們提供一條建議，以降低他們的子女遺傳病的發病概率，理由是：

　　。

　　23.白化病和黑尿癥都是酶缺陷引起的分子遺傳病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能將尿黑酸轉變為乙酰乙酸，排出的尿液因含有尿黑酸，遇空氣后氧化變黑。下圖表示人體內與之相關的系列生化過程。請回答下面的問題。

　　（1）蛋白質在細胞質內合成，簡要指出酶b在皮膚細胞內合成的主要步驟　　　　　　　　　　。

　　（2）在大部分人中，酶都能正常發揮催化功能，但酶d的變異阻止了尿黑酸的進一步代謝，哪一種變異形式能解釋這種生理缺陷?

　　（3）白化病人不能合成黑色素，其皮膚細胞中沒有黑色素，眼色粉紅。缺乏黑色素將如何影響人體對光照的反應?

　　（4）由上圖可見：若控制酶a合成的基因發生了變異，會引起多個性狀改變；黑尿癥與圖中幾個基因都有代謝聯系。這說明：　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。

　　24.下圖是三倍體西瓜育種的流程圖。請根據圖回答下面的問題。

　　（1）用秋水仙素誘導多倍體時，處理萌發種子和幼苗為宜，這種材料的特征是　　　　　　　，秋水仙素的作用是　　　　　　　　　　　　　　。

　　（2）三倍體植株授以二倍體的成熟花粉，卻無種子的形成，原因是　　　　　　　。

　　（3）三倍體西瓜產量高、果實無子、含糖量提高10%左右。這些事實說明染色體組倍增變化的意義在于　　　　　　　　　　　　　　。

　　參考答案

　　一、選擇題

　　1.b　2.a　3.d　4.b　5.b　6.d　7.c　8.c　9.c　10.c　11.a　12.c　13.a　14.d　15.d　16.a　17.a　18.b　19.b　20.c

　　二、非選擇題

　　21.(1)個別染色體增減　未受精卵細胞發育而成

　　(2)染色體上基因不同　基因在dna分子上的脫氧核苷酸排列順序不同

　　(3)無同源染色體，減數分裂時聯會紊亂(不能聯會)　(1/2)14　　

　　22.（1）c　女性患者明顯多于男性，且男性患者的母親和女兒都患病

　　（2）xaxa

　　（3）50%（1/2）　他們最好生一個男孩，因為在他們的后代中，女孩一定患病，男孩不會患病

　　23.（1）轉錄和翻譯　　(2)基因突變。(3)缺乏黑色素，不能吸收光照中的紫外線，其內部組織易被誘變、殺傷。　(4)一個基因可能控制多個性狀；一個性狀可能受多個基因控制

　　24.（1）細胞有絲分裂旺盛　抑制有絲分裂時紡錘體形成　（2）聯會紊亂，不能形成正常生殖細胞

　　（3）營養物質的含量高

基因突變及其他變異 篇4

　　【例題分析】

　　例1（xx年全國理綜）自然界中，一種生物某一基因及其三種突變基因決定的蛋白質的部分氨基酸序列如下：

　　正常基因　　精氨酸　苯丙氨酸　亮氨酸　蘇氨酸　脯氨酸

　　突變基因1　精氨酸　苯丙氨酸　亮氨酸　蘇氨酸　脯氨酸

　　突變基因2　精氨酸　亮氨酸　亮氨酸　蘇氨酸　脯氨酸

　　突變基因3　精氨酸　苯丙氨酸　蘇氨酸　酪氨酸　丙氨酸

　　根據上述氨基酸序列，確定這三種突變基因dna分子的改變是（　　）。

　　a.突變基因1和2為一個堿基的替換，突變基因3為一個堿基的增添

　　b.突變基因2和3為一個堿基的替換，突變基因1為一個堿基的增添

　　c.突變基因1為一個堿基的替換，突變基因2和3為一個堿基的增添

　　d.突變基因2為一個堿基的替換，突變基因1和3為一個堿基的增添

　　解析　基因突變是基因分子結構的變化，包括堿基對的增添、缺失或改變。由于大多數氨基酸具有兩個以上的密碼子，所以當基因中的一個堿基發生變化后，不一定引起蛋白質分子中氨基酸發生變化。若基因中增添一個堿基對，突變位點后的堿基對序列與原來不相同，所以合成的蛋白質中的氨基酸序列也與原來的不同。

　　答案　a。

　　例2　右圖是某種植物正常的體細胞（示細胞中所有的染色體）。試判斷該植物可能的基因型及細胞中所含的染色體組數是（  ）。

　　a.abcd，4　　b.aaaa，4　　c.aabbccdd，8　　d.bbbbdddd，8

　　解析　首先判斷染色體組數，其方法是看該細胞中有幾個完全相同的染色體，即為幾個染色體組。該植物細胞中有四個染色體組。在四個相同的染色體上應有4個相同的基因或等位基因即aaaa或aaaa或aaaa或aaaa。a項中abcd是一個染色體組上的基因，c項aabbccdc為兩個染色體組上的基因，c項為四個染色體組上的基因。

　　答案　b。

　　例3　苯丙酮尿癥的發病原因與苯丙氨酸代謝異常有密切關系，下圖是人體內苯丙氨酸代謝過程的部分表解。請根據圖回答下面的問題。

　　含有純合隱性基因（aa）的個體，不能合成酪氨酸酶，不能形成黑色素而患病。此外，含有純合隱性基因（pp）的個體不能合成苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，只能沿旁路轉變為苯丙酮酸，由于大量的苯丙酮酸的堆積，造成腦發育障礙而患苯丙酮尿癥。

　　（1）上述事實說明：基因通過控制　　　的合成來控制　　　，從而控制生物的　　　。

　　（2）人類產生上述兩類遺傳病的根本原因（變異來源）是　　　　　，即基因在　　　　　發生差錯而造成　　　　　的改變。

　　解析　本題以苯丙酮尿癥的發病機理為依托，考查了基因對生物性狀的控制。苯丙酮尿癥是新生兒中發病率較高的一種隱性遺傳病。患兒在3~4個月時出現智力低下的癥狀（如面部表情呆滯），并且頭發色黃（由于苯丙氨酸轉變成酪氨酸的途徑受阻，酪氨酸來源減少，體內黑色素合成減少），尿中也會因為含過多的苯丙酮酸而有異味。苯丙酮尿癥的發病原因是由于患者的體細胞中缺少一種酶，追根溯源，酶的合成受基因的控制，酶的缺少是由于基因發生了改變。

　　答案　白化病　（1）mrna　蛋白質的合成　性狀　（2）基因突變復制過程　基因分子結構

　　【變式訓練】

　　1.亮氨酸的密碼子有如下幾種：uua、uug、cuu、cua、cug。當某基因片段中的gac突變為aac時，這種突變的結果對該生物的影響是（　　）。

　　a.一定有害的　　　　　　　　　b.一定有利的

　　c.有害的概率大于有利的概率　　d.既無利也無害

　　2.粗糙脈孢菌的單倍體細胞中具有7條染色體，兩個不同類型的粗糙脈孢菌a和a融合后成為二倍體，隨即發生典型的減數分裂，緊接著又進行一次有絲分裂。此過程最終形成的子細胞數及每個子細胞中的染色體數分別為（　　）。

　　a.8個、7條　　b.8個、14條　　c.4個、7條　　d.4個、14條

　　3.右圖是甲、乙兩種生物的體細胞內染色體情況示意圖，則染色體數與圖示相同的甲、乙兩種生物體細胞的基因型可依次表示為（　　）。

　　a.甲：aabb乙：aaabbb　　　　　b.甲：aaaabbbb乙：aabb

　　c.甲：aaaabbbb乙：aaabbb　　　d.甲：aaabbb乙：aaaabbbb

　　4.調查發現夫婦雙方均表現正常，也能生出白化病患兒。研究表明白化病由一對等位基因控制。下列有關白化病遺傳的敘述中，錯誤的是（　　）。

　　a.致病基因是隱性基因

　　b.白化病患者與表現正常的人結婚，所生女子表現正常的概率是1

　　c.如果夫婦一方是白化病患者，他們所生表現正常的女子一定是攜帶者

　　d.如果夫婦雙方都是攜帶者，他們生出白化病患兒的概率是1/4

　　5.scid是一種嚴重缺乏綜合免疫力的疾病。在正常情況下，每10萬個新生嬰兒中，可能只有一個會遭此厄運。研究者曾對兩個雙親均正常的患病女嬰進行臨床試驗，發現此病是由于病人體內缺乏一種脫氨基腺苷酶而引起的。在科索沃戰爭中，北約對南斯拉夫進行了狂轟濫炸，大量使用了石墨炸彈、油氣炸彈和貧鈾炸彈。戰后發現，癌癥、scid病和新生兒畸形等多種遺傳性疾病是這一地方的多發病。若有一男子因此而患上了scid病，該病人所生的一個正常兒子a(戰后出生)和一位其父親是先天血友病、母親正常的scid病女性b結婚(scid病的相關基因用a、a表示，血友病的相關基因用b、b表示)。請根據上述材料回答下面的問題。

　　(1)scid病的遺傳方式是（　　）。

　　a.常染色體上的隱性遺傳b.常染色體上的顯性遺傳

　　c.x染色體上的隱性遺傳d.x染色體上的顯性遺傳

　　(2)這對夫妻a和b的基因型分別是　　　　　和　　　　　。

　　(3)這對夫妻a和b所生子女中只患一種病的概率是　　　　　，生一個男孩患scid病的概率是

　　。

　　(4)貧鈾炸彈使生物發生癌變的原因是　　　　　。

　　6.右圖是表示人體內苯丙氨酸的代謝過程的部分圖解。請根據圖解回答下面的問題。

　　(1)a過程進行的場所是　　　　　,需要的酶有

　　。

　　(2)控制酶2和酶3合成的基因中的任一個基因發生突發，都會引起黑色素無法合成而形成白化病。但是如果控制酶1合成的基因發生突變，卻不會引起白化病，但會引起血液中苯丙酮酸多而患白癡。原因是:

　　。

　　(3)e過程叫做　　　　　作用，除了產生苯丙酮酸之外，還會產生　　　　　。

　　(4)一般情況下，人體中不存在酶4。當控制酶1合成的基因發生突變后，苯丙氨酸過量就會刺激人體產生酶4，引起這一變化的生理效應屬于　　　　　調節。酶4稱為　　　　　酶。當苯丙酮酸在幼兒的血液中含量過高時，就會損傷　　　　　的發育，形成　　　　　。當黑色素合成過多時，酶3就會和黑色素結合，形成顏色較淺的黃色素，該調節稱為　　　　　調節。

　　(5)已知控制酶1的基因和控制酶2的基因位于兩對同源染色體上，由隱性基因控制(假設酶3是正常的)。如果一對正常的夫婦生一個白化兼白癡的女兒，如果這對夫婦再生一個孩子，只患一種病的概率為　　　　　，表型完全正常的孩子的孩子的概率是　　　　　，表型完全正常，而且不含致病基因的孩子的概率是　　　　　。