第5章(學案) 基因突變及其他變異 能力拓展
【例題分析】
例1（xx年全國理綜）自然界中，一種生物某一基因及其三種突變基因決定的蛋白質的部分氨基酸序列如下：
正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸
突變基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸
突變基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸
突變基因3 精氨酸 苯丙氨酸 蘇氨酸 酪氨酸 丙氨酸
根據上述氨基酸序列，確定這三種突變基因dna分子的改變是（ ）。
a.突變基因1和2為一個堿基的替換，突變基因3為一個堿基的增添
b.突變基因2和3為一個堿基的替換，突變基因1為一個堿基的增添
c.突變基因1為一個堿基的替換，突變基因2和3為一個堿基的增添
d.突變基因2為一個堿基的替換，突變基因1和3為一個堿基的增添
解析 基因突變是基因分子結構的變化，包括堿基對的增添、缺失或改變。由于大多數氨基酸具有兩個以上的密碼子，所以當基因中的一個堿基發生變化后，不一定引起蛋白質分子中氨基酸發生變化。若基因中增添一個堿基對，突變位點后的堿基對序列與原來不相同，所以合成的蛋白質中的氨基酸序列也與原來的不同。
答案 a。
例2 右圖是某種植物正常的體細胞（示細胞中所有的染色體）。試判斷該植物可能的基因型及細胞中所含的染色體組數是（ ）。
a.abcd，4 b.aaaa，4 c.aabbccdd，8 d.bbbbdddd，8
解析 首先判斷染色體組數，其方法是看該細胞中有幾個完全相同的染色體，即為幾個染色體組。該植物細胞中有四個染色體組。在四個相同的染色體上應有4個相同的基因或等位基因即aaaa或aaaa或aaaa或aaaa。a項中abcd是一個染色體組上的基因，c項aabbccdc為兩個染色體組上的基因，c項為四個染色體組上的基因。
答案 b。
例3 苯丙酮尿癥的發病原因與苯丙氨酸代謝異常有密切關系，下圖是人體內苯丙氨酸代謝過程的部分表解。請根據圖回答下面的問題。
含有純合隱性基因（aa）的個體，不能合成酪氨酸酶，不能形成黑色素而患病。此外，含有純合隱性基因（pp）的個體不能合成苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，只能沿旁路轉變為苯丙酮酸，由于大量的苯丙酮酸的堆積，造成腦發育障礙而患苯丙酮尿癥。
（1）上述事實說明：基因通過控制 的合成來控制 ，從而控制生物的 。
（2）人類產生上述兩類遺傳病的根本原因（變異來源）是 ，即基因在 發生差錯而造成 的改變。
解析 本題以苯丙酮尿癥的發病機理為依托，考查了基因對生物性狀的控制。苯丙酮尿癥是新生兒中發病率較高的一種隱性遺傳病。患兒在3~4個月時出現智力低下的癥狀（如面部表情呆滯），并且頭發色黃（由于苯丙氨酸轉變成酪氨酸的途徑受阻，酪氨酸來源減少，體內黑色素合成減少），尿中也會因為含過多的苯丙酮酸而有異味。苯丙酮尿癥的發病原因是由于患者的體細胞中缺少一種酶，追根溯源，酶的合成受基因的控制，酶的缺少是由于基因發生了改變。
答案 白化病 （1）mrna 蛋白質的合成 性狀 （2）基因突變復制過程 基因分子結構
【變式訓練】
1.亮氨酸的密碼子有如下幾種：uua、uug、cuu、cua、cug。當某基因片段中的gac突變為aac時，這種突變的結果對該生物的影響是（ ）。