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專題八 生物的變異與人類遺傳病

專題八 生物的變異與人類遺傳病


(3)在系譜圖記錄無誤的情況下,應(yīng)用系譜法對某些系譜圖進(jìn)行分析時,有時得不到確切結(jié)論,因為系譜法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析,而且這些系譜圖記錄的家系中       
⑧      少和       ⑨      少。因此,為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式,往往需要得到           ⑩           ,并進(jìn)行合并分析。

34(09山東卷,27)人類遺傳病發(fā)病率逐年增高,相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。根據(jù)以下信息回答問題:

(1)上圖為兩種遺傳病系譜圖,甲病基因用a、a表示,乙病基因用b、b表示,ⅱ-4無致病基因。甲病的遺傳方式為____________,乙病的遺傳方式為____________。ⅱ-2的 基因型為____________,ⅲ-1的基因型為____________,如果ⅲ-2與ⅲ-3婚配,生出正常孩子的概率為____________。
(2)人類的f基因前段存在cgg重復(fù)序列。科學(xué)家對cgg重復(fù)次數(shù)、f基因表達(dá)和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究,統(tǒng)計結(jié)果如下:
cgg重復(fù)次數(shù)(n) n<50 n≈150 n≈260 n≈500
f基因的mrna(分子數(shù)/細(xì)胞) 50 50 50 50
f基因編碼的蛋白質(zhì)(分子數(shù)/細(xì)胞) 1000 400 120 0
癥狀表現(xiàn) 無癥狀 輕度 中度 重度
此項研究的結(jié)論_______________________________________________________________。
推測:cgg重復(fù)次數(shù)可能影響mrna與____________的結(jié)合。
(3)小鼠常被用作研究人類遺傳病的模式動物。請?zhí)畛溆^察小鼠細(xì)胞減少分裂的實驗步驟:
供選材料及試劑:小鼠的腎臟、睪丸、肝臟,蘇丹ⅲ染液、醋酸洋紅染液、詹納斯綠b(健那綠)染液,解離固定液。
取材:用____________作實驗材料
制片:①取少量組織低滲處理后,放在____________溶液中,一定時間后輕輕漂洗。
②將漂洗后的組織放在載玻片上,滴加適量____________。
③一定時間后加蓋玻片,____________。
觀察:①用顯微鏡觀察時,發(fā)現(xiàn)幾種不同特征的分裂中期細(xì)胞。若它們正常分裂,產(chǎn)生的子細(xì)胞是__________________。
②右圖是觀察到的同源染色體進(jìn)入(a1 和a2)的配對情況若a1正常,a2發(fā)生的改變可能是________________________。

35(09江蘇卷,33)在自然人群中,有一種單基因(用a、a表示)遺傳病的致病基因頻率為1/10 000,該遺傳病在中老年階段顯現(xiàn)。1個調(diào)查小組對某一家族的這種遺傳病所作的調(diào)查結(jié)果如圖所示。請回答下列問題。
 
(1)該遺傳病不可能的遺傳方式是                   。
(2)該種遺傳病最可能是       遺傳病。如果這種推理成立,推測ⅳ一5的女兒的基因型及其概率(用分?jǐn)?shù)表示)              。
(3)若ⅳ一3表現(xiàn)正常,那么該遺傳病最可能是            ,則ⅳ-5的女兒的基因型為               。

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