專題八 生物的變異與人類遺傳病
4.基因突變不一定會(huì)引起性狀改變
當(dāng)控制某性狀的基因發(fā)生突變時(shí)，其性狀未必改變.其原因如下：
①若突變發(fā)生于真核生物基因結(jié)構(gòu)的內(nèi)含子內(nèi)，此基因轉(zhuǎn)錄的mrna仍未改變(但前體rna改變)，因而合成的蛋白質(zhì)也不發(fā)生改變.此時(shí)性狀不改變。
②若突變發(fā)生后，引起了mrna上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對(duì)應(yīng)多個(gè)密碼子，若該改變了的密碼子與原密碼子仍對(duì)應(yīng)同一 種氨基酸，此時(shí)突變基因控制的性狀也不改變。
③若基因突變?yōu)殡[性突變，如aa中其中一 個(gè)a→→a，此時(shí)性狀也不改變。
5.突變的不定向性(多方向性)
一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。如控制小鼠毛色的灰色基因(a y)可突變成黃色基因(ay)，也可突變成黑色基因(a)。
基因突變的概念、原因
dna——————————————→dna
↓
↓差錯(cuò)——→
↓
脫氧核苷酸種類、數(shù)量、排列順序改變
↓
堿基對(duì)替換、增添、缺失
↓
基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變
↓
遺傳信息改變
↓
產(chǎn)生等位基因（a＝a1 a2 ….）
基因突變和基因重組：
項(xiàng)目 基因突變 基因重組
區(qū)別 本質(zhì) 基因分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變.產(chǎn)生了新基因.出現(xiàn)了新性狀 原有基因的重新組合，產(chǎn)生了新的基因型，使性狀重新組合
原因 一定的外界或內(nèi)部因素的作用下，由于基因復(fù)制時(shí)堿基種類、數(shù)目、排列順序發(fā)生改變，使基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變 減數(shù)分裂過程中.同源染色體非姐妹染色單體間交叉互換或非同源染色體之間的自由組合
時(shí)間 有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂間期 減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期和減數(shù)第一次分裂后期
區(qū)別 條件 外界條件劇變和內(nèi)部因素的相互作用 不同個(gè)體之間的雜交，有性生殖過程中的減數(shù)分裂和受精作用
意義 生物變異的主要來源.也是生物進(jìn)化的重要因素之一；通過誘變育種培育新品種 是生物產(chǎn)生變異的重要因素；通過雜交育種，使性狀重組，可培育優(yōu)良品種
可能性 可能性很小 非常普遍
聯(lián)系 使生物產(chǎn)生可遺傳的變異，在長(zhǎng)期進(jìn)化過程中通過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)。
1.（09重慶卷31）（16分）小鼠基因敲除技術(shù)獲得xx年諾貝爾獎(jiǎng)，該技術(shù)采用基因工程、細(xì)胞工程、雜交等手段使小鼠體內(nèi)的某一基因失去功能，以研究基因在生物個(gè)體發(fā)育和病理過程中的作用。例如現(xiàn)有基因型為bb的小鼠，要敲除基因b，可先用體外合成的突變基因b取代正常基因b，使bb細(xì)胞改變?yōu)閎b細(xì)胞，最終培育成為基因敲除小鼠。
（1）基因敲除過程中外源基因是否導(dǎo)入受體細(xì)胞，可利用重組質(zhì)粒上的 檢測(cè)。如果被敲除的是小鼠抑癌基因，則可能導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)的 被激活，使小鼠細(xì)胞發(fā)生癌變。
（2）通過基因敲除，得到一只aabb小鼠。假設(shè)棕毛基因a、白毛基因a、褐齒基因b和黃齒基因b均位于常染色體上，現(xiàn)要得到白毛黃齒新類型小鼠，用來與aabb小鼠雜交的純合親本的基因型是 ，雜交子代的基因型是 。讓f1代中雙雜合基因型的雌雄小鼠相互交配，子代中帶有b基因個(gè)體的概率是 。不帶b基因個(gè)體的概率是 。