5.1 基因突變和基因重組

同義突變  由于密碼子具有簡并性，因此，單個堿基置換可能只改變mrna上的特定密碼子，但不影響它所編碼的氨基酸。例如，dna分子模板鏈中gcg的第三位g被a取代而成gca，則mrna中相應的密碼子cgc就被轉錄為cgu，由于cgc和cgu都是精氨酸的密碼子，因而新形成的多肽鏈沒有氨基酸順序和數目的變化，這種突變稱為同義突變（synonymous mutation）。同義突變不易檢出。

錯義突變  錯義突變是指dna分子中的堿基置換不僅改變了mrna上特定的遺傳密碼，而且導致新合成的多肽鏈中一個氨基酸被另一氨基酸所取代，這種情況稱為錯義突變（missense mutation）。此時，在該氨基酸前后的氨基酸不改變。例如，mrna分子正常編碼順序為：uau（酪）gcc（丙）aaa（賴）uug（亮）aaa（賴）cca（脯）,當第三密碼子中中間的a顛換為c時，則aaa（賴）→aca（蘇），即上述順序改變為uau（酪）gcc（丙）aca（蘇）uug（亮）aaa（賴）cca（脯）。錯義突變往往導致產生功能異常的蛋白質。

無義突變  當單個堿基置換導致出現終止密碼子（uag、uaa、uga）時，多肽鏈將提前終止合成，所產生的蛋白質大都失去活性或喪失正常功能，此種突變稱為無義突變（non?sense mutation）。例如，dna分子模板鏈中atg的g被t代替時，相應的mrna上的密碼子便從uac變成終止信號uaa，因此翻譯便到此為止，使肽鏈縮短。

終止密碼突變  當dna分子中一個終止密碼發生突變成為編碼氨基酸的密碼子時，多肽鏈的合成將不能正常終止，肽鏈將繼續延長直至遇到下一個終止密碼子，因而形成了延長的異常肽鏈，這種突變稱為終止密碼突變（termination codon mutation），屬于一類延長突變（elongtion mutation）。

此外，還有抑制基因突變。如果基因內部不同位置上的不同堿基分別發生突變，使其中一次突變抑制了另一次突變的遺傳效應，這種突變稱為抑制基因突變（suppressor gene mutation）。例如，在血紅蛋白異常疾病中，hb harlem是β鏈第6位谷氨酸變成纈氨酸，第73位天冬氨酸變成天冬酰胺，但患者臨床表現較輕；而單純β6谷氨酸→纈氨酸，通常產生嚴重的臨床癥狀，甚至造成死亡。這說明hb harlem即β73的突變抑制了β6突變的有害效應。

（2）移碼突變

移碼突變（frame?shift mutation）是指dna鏈上插入或缺失1個、2個甚至多個堿基（但非3個堿基或3的整數倍的堿基），導致在插入或缺失堿基部位以后的密碼子順序和組成發生相應改變。由于原來的密碼子移位，終止密碼子常常推后或提前出現，結果造成新合成肽鏈延長或縮短。

(3)整碼突變

如果在dna鏈的密碼子之間插入或缺失一個或幾個密碼子，則合成的肽鏈將增加或減少一個或幾個氨基酸，但插入或缺失部位的前后氨基酸順序不變。這種突變稱為整碼突變（codon mutation）。亦稱密碼子插入或缺失（codon insertion or deletion）。

2.繆勒對突變的研究

1927年，美國遺傳學家繆勒（h.j.muller，1890—1967）首次發現，用x射線照射果蠅精子，后代發生突變的個體數大大增加，同年，又有科學家用x射線和γ射線照射玉米和大麥的種子，也得到了類似的結果。這些觀察激起了人們對輻射誘變研究的興趣。第二次世界大戰期間，科學家發現了第一個化學誘變劑──芥子氣，開辟了化學誘變的新途徑。從此，利用各種物理的和化學的手段進行人工誘變的工作，在世界范圍內廣泛開展起來。